В США у женщины без типичных внешних признаков в 23 года обнаружили синдром Дауна. Об этом пишет Metro.
На протяжении многих лет Эшли Замбелли, жительница штата Мичиган, искала у медицинских специалистов ответы на свои проблемы со здоровьем. Ее беспокоили такие симптомы, как повышенная частота сердечных сокращений, склонность к вывихам суставов, трудности с чтением и успеваемостью в учебе. Тем не менее, истинная причина долгое время оставалась загадкой.
Окончательный диагноз был поставлен только после того, как медицинские работники приняли во внимание результаты ее беременностей. Анализы, проведенные несколько раз, выявили у детей признаки трисомии 21. Этот факт послужил основанием для направления женщины к генетику.
«Я испытала огромное облегчение, когда наконец получила этот диагноз. Это был тот недостающий элемент, который я могла внести в свою медицинскую карту и использовать для получения необходимого лечения», — поделилась Замбелли.
У Эшли была обнаружена мозаичная форма синдрома Дауна. При этом варианте заболевания дополнительная копия 21-й хромосомы присутствует не во всех клетках организма, что может приводить к менее выраженным внешним проявлениям. Как отметила сама Замбелли, некоторые говорили ей, что она «недостаточно типична» для человека с таким диагнозом.
После официального подтверждения диагноза, Эшли начала делиться своей историей в социальных сетях. Она с откровенностью рассказала, что теперь гораздо лучше понимает своих двух дочерей, обе из которых также имеют синдром Дауна.
